چه زنی باید آزمایش بارداری NIPT دهد؟ + نتایج تست

در این مطلب جدید در سال 1405 و سال 2026 ، تفسیر جواب آزمایش nipt و آزمایش nipt چیست و قیمت آزمایش nipt و هزینه آزمایش nipt در سال و برای آزمایش nipt باید ناشتا بود و آزمایش nipt در دوقلوها و آزمایش nipt و تعیین جنسیت و آزمایش nipt در تهران در نم نمک.

آزمایش و تست NIPT چیست؟

تست NIPT یک تست خون قبل از تولد نوزاد است که در آن اختلالات کروموزومی جنین مثل سندروم دان (تریزومی 21) ، سندروم ادوارد (تیروزومی 18) و سندروم پاتایو (تریزومی 13) تشخیص داده می شود که باعث ناتوانی ذهنی یا نقص در تولد می شود.

این تست همچنین به عنوان یک آزمایش دی.ان.ای فاقد سلول است . این آزمایش برای وضعیت هایی است که به دلیل مشکلات غیر طبیعی در کروموزوم اتفاق می افتد .

آزمایش NIPT یک تست تشخیصی نیست . به این معنی که نمی تواند وضعیت کروموزومی را در کودک متولد نشده تایید کند. یک آزمایش NIPT طبیعی سلامت کودک را تضمین نمی کند و نتیجه غیر طبیعی بودن وضعیت ، همیشه به این معنا نیست که کودک بیمار است . پزشک در صورت مشاهده یک نتیجه غیر طبیعی ، آزمایش های بیشتری را توصیه می کند. تست CVS یا نمونه برداری از پرزهای جفتی و آمنیوسنتز تنها دو آزمایش تشخیصی در دسترس برای تشخیص سندروم دان و دیگر موارد غیر طبیعی کروموزومی می باشند .

تست غیرتهاجمی تشخیص پیش از تولد

درسال 1997 دانشمندان به وجود DNA جنین درخون زنان باردارپی بردند. این کشف مهم که با ردیابی قسمت هایی ازکروموزمYجنین درسرم مادرتوسط Dennis Lo صورت گرفت ، اساسی شد برای ظهــور روش های غیرتهاجمی تشخیص آنوپلوئیدی ها در دوران بارداری. اصـول این روش برپایه اندازه گیریDNA آزاد در پلاسمای مادر (Cell Free DNA) است که ازسلول های جفت آزاد می شوند. صاحب نظران ، این کشف را انقلابی در علوم پرناتولوژی دانسته وپیش بینی می کنند که درآینده نزدیک تست های مبتنی برآن ، جایگزین روش های رایج غربالگری گردد.

از چه کسی آزمایش NIPT گرفته می شود؟

آزمایش NIPT در صورت دارا بودن شرایط زیر تجویز می شود ، اگر :

• بالای 35 سال یا بیشتر هستید.
• توده بدنی یا بی.ام.آی شما 30 به بالا باشد.
• قبلا یک کودک با مشکلات کروموزومی داشته اید.
• سابقه خانوادگی برای وضعیت های کروموزومی دارید.
• تست های سونوگرافی و انواع آزمایش های دیگر مشکلی را در شما نشان داده اند.

اما اگر شرایط زیر داشته باشید ، گزینه مناسبی برای این تست نیستید :

• جنین در شکم شما در آزمایش سونوگرافی غیر عادی نشان داده شده است.
• مشکلات غیر عادی ژنتیکی وجود داشته باشد.
• اگر دو قلو یا چند قلو باردار باشید.
• تزریق خون یا کاشت ساقه سلولی یا به مدت بیشتر از سه ماه ، ایمن درمانی کرده باشید یا تحت هپارین درمانی بوده باشید.
• به مشکلات غیر طبیعی ژنتیکی مبتلا شده باشید.

تست NIPT چه زمانی انجام می شود ؟

این آزمایش را می توان در ده هفته اول بارداری انجام داد که زودتر از هر آزمایش دیگری انجام می شود و نتیجه آن نیز در یک الی دو هفته بعد آماده خواهد شد .

تست NIPT چگونه انجام می شود؟

این پروسه سلول های خونی را درگیر می کند که نمونه ای از آن را برای تجزیه و تحلیل کردن به آزمایشگاه می فرستند . تکنسین آزمایشگاه به دی.ان.ای های فاقد سلول نگاه می کند که بخشی از این دی.ان.ای در خون مادر است و می تواند علامت های غیر طبیعی را در خود نشان دهد .

درمانگر شما نتایج این آزمایش را با یافته های دیگر از اسکن سونوگرافی در سه ماهه اول کنار هم می گذارد و تشخیص نهایی را می دهد .

نتایج ممکن بعد از تست NIPT چیست ؟

• خطر منفی بودن یا کاهش که به معنای این است که هیچ احتمالی برای ابتلای کودک شما به وضعیتی که برایش آزمایش داده اید ، نیست .
• خطر مثبت یا بالا نشان دهنده این است که خطر بالایی از یک وضعیت مشخص وجود دارد . پزشک شما مشاوره های ژنتیک و تست های تشخیصی اضافه تر را برایتان تجویز می کند .
• نتایج ناواضح و و در واقع بی نتیجه که بسیار نادر است . نتایج این آزمایش قابل درک و گزارش نیست و این مورد زمانی اتفاق می افتد که تست خیلی زود یعنی قبل از ده هفتگی انجام شود ، و اگر که مادر چاق باشد ، نیز احتمال مبهم بودن آزمایش وجود دارد . تست NIPT همچنین ممکن است که در موارد زیر ، نتایج ناواضح و مبهم داشته باشد :
• کمبود دی.ان.ای جنین.
• خطاهای تکنیکی در آزمایشگاه.
• تفاوت در نمونه های خون مادر

پزشک در این مورد ، آزمایش دوباره را یا مشاوره ژنتیک را پیشنهاد می دهد.

جواب های مثبت یا منفی غلط نیز احتمال وقوع دارند ، بنابراین نتیجه می تواند منفی باشد اما کودک با یک اختلال متولد شود . برعکس آن هم امکان پذیر است ، یعنی نتیجه مثبت با فرزند سالم .

آزمایش NIPT به چه میزان دقیق است ؟

NIPT دقیق تر از آزمایش های خون سنتی در سه ماهه اول بارداری می باشد . این تست 90 تا 99 درصد دقیق است و احتمال خطای مطلق آن کمتر از 1 درصد است. به این معنی که احتمال کمتری برای آزمایش های دوباره وجود دارد .

بنابراین NIPT یک تست ارزشمند برای تشخیص نقایص کودک می باشد .

روش مولکولی غیرتهاجمی تشخیص آناپلوئیدی ها

به طورکلی تمرکز برنامه های غربالگری دوران بارداری برروی تشخیص سندرم داون ، (1)NTDs و دو آنوپلوئیدی اتوزومال دیگر که کمتر شایع هستند یعنی تریزومی 18 (سندرم ادوارد) وتریزومی 13(سندرمPatau) است. سندرم داون یا تریزومی 21 شایع ترین آنوپلوئیدی درانسان با شیوع تقریبا 1 در 800 است. ریسک ابتلا جنین به سندرم داون با افزایش سن زیاد می شود ، به طوری که یک خانم 45 ساله دارای ریسک 1 به 35 است. امروزه پیشرفت های علم پزشکی درمان اکثر مشکلات مبتلایان به این سندرم را امکان پذیر ساخته است ، به گونه ای که افراد با سندرم داون تا سنین بالا (حدود 55 سالگی) می توانند زندگی کنند. تریزومی های 18 و 13 نیز مانند سندرم داون در سه ماهه اول و دوم شایع تر از موقع زایمان بوده و به میزان زیادی سقط خود به خودی در آنها اتفاق می افتد. مبتلایان به تریزومی 18 و 13 دارای عمرکوتاه مدتی بوده و فقط 5 تا 10 درصد آنها تا یک سالگی زنده می مانند.

سندرم های حذفی Deletion Syndromes

سندرم های حذفی به عنوان گروهی از اختلالات قابل تشخیص بالینی محسوب می شوند که به دلیل حذف بخشی از کروموزوم ایجاد می شوند. اندازه و محل حذف ، ویژگی های تظاهرات بالینی و شدت آنها را تعیین می کنند. تظاهرات بالینی می تواند شامل تاخیرات رشدی ، ناتوانی های ذهنی ، تفاوتهای رشدی ، مشکلات رفتاری ، سختی های تغذیه ای ، تون عضلانی پایین ، تشنج ، دیسمورفی باشد.

نمونه جواب آزمایش Cell Free DNA

آنوپلوئیدی های کروموزوم جنسی

آنیوپلوییدهای کروموزوم جنسی شامل اختلالات عددی در کروموزوم X و Y به صورت حذفی یا اضافه شدن هستند.اگرچه علایم بالینی مبتلایان عموما خفیف بوده و بدون ناتوانایی های ذهنی است اما بعضی ها دچار مشکلات فنوتیپی مثل اختلالات فیزیکی ، تاخیر در یادگیری و ناباروری هستند.

در این تست علاوه بر جنسیت جنین آنوپلوئیدی های کورموزم های جنسی مانند سندرم ترنر نیز از هفته دهم قابل تشخیص است.

Cell Free DNA

درطی دو دهه اخیر روش های مختلفی شامل اندازه گیری مارکرهای شیمیایی و پارامترهای سونوگرافی و همچنین ترکیب این دو باهم ، برای غربالگری سندرم داون ابداع شده است ، اما به علت اشکالات موجود دراین روش ها ، دانشمندان همیشه به دنبال یافتن روش هایی بهتر بودند. بزرگترین ایراد در روش های سنتی غربالگری ، درصد بالای نتایج مثبت و منفی کاذب و در تست های تأئیدی احتمال سقط جنین به علت تهاجمی بودن روش نمونه گیری است. درروش NIPT بدون نیاز به سلول های بافت جفت (3)(CVS) یا نمونه گیری از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) ، ازچند میلی لیتر خون وریدی مادر استفاده شده و درصد موارد مثبت و منفی کاذب نیز به میزان کمتر از 1 درصد کاهش می یابد.

بزرگترین ایراد روش های سنتی غربالگری ، درصد بالای نتایج مثبت و منفی کاذب است.

درسال 1997 دانشمندان به وجود DNA جنین درخون مادر پی بردند. این کشف مهم که با ردیابی قسمت هایی ازکروموزمY جنینی درسرم مادرتوسط Dennis Lo صورت گرفت ، اساسی شد برای ظهور روش های غیرتهاجمی تشخیص آنوپلوئیدی ها در دوران بارداری. اصول این روش بر پایه اندازه گیریDNA آزاد در پلاسما است که ازسلول های مرده جفت آزاد می شـوند. صاحب نظران این کشف را یک انقلاب در علوم تشخیصی می دانند و پیش بینی می کنند که در آینده نزدیک جایگزین تست های رایج غربالگری و تشخیص دوران بارداری گردد. بالاخره موفقیت واقعی درسال 2008 حاصل شد ، زمانی که دو گروه مستقل ازمحققین با مطالعه بر روی دو جمعیت 18 و 14 تایی ازجنین های مبتلا به آنوپلوئیدی ، قدرت تشخیص تریزومی های جنین را با استفاده از تکنیک Massively Parallel Sequencing با درستی بیشتر از 99 درصد به اثبات رساندند.

تاریخچه تست NIPT

تکنیک آزمایش به این صورت است که ابتدا 50 جفت (BP)(2) از فراگمنت های DNA جنین در خون مادر تعیین توالی شده سپس با استفاده از محاسبات و نقشه برداری های بیوانفورماتیک تعداد کروموزم های جنین محاسبه می شود.

NIFTY میلیون ها قطعات DNA مادری و جنینی را در هر نمونه تعیین توالی می کند. با استفاده از تکنولوژی Next Generation Sequencing کل ژنوم و چهار آنالیز متفاوت بیوانفورماتیک اختصاصی ، اطلاعات در طول کل ژنوم آنالیز شدخ و با مراجع استاندارد مقایسه می شود تا به اختلالات ژنتیکی مشخص شود.

آزمایش NIPT یا NIFTY

نیمه عمر این DNA بسیار کوتاه بوده وکمتر از 2 ساعت می باشد و بلافاصله بعد از تولد از خون مادر محو می گردد ، بنابراین بارداری های قبلی اختلالی درنتیجه تست ندارد. برای جلوگیری از کاهش میزان DNA خون مادر در لوله های حاوی ماده مخصوصی گرفته می شود که مقدار DNA را ثابت نگه می دارد. مطالعات پرجمعیت تری اخیرا گزارش شده است که میزان تشخیص (Detection rate) این روش را برای تریزومی 21 به میزان1/99 درصد و با ویژگی7/99 تا 9/99 درصد نشان می دهد.

مقایسه روشهای غربالگری سندروم داون

به منظور آشنایی بیشتر با ارقام مورد بحث اگر فرض کنیم که کل موارد بارداری در ایران سالانه یک میلیون و سیصد هزار نفر باشد درصورت انجام غربالگری باروش جدید NIPT ، منافع ذیل قابل دستیابی است :

1- در روش رایج تعداد بیمارانی که با نتیجه مثبت کاذب جهت انجام آزمایش تأئیدی آمینوسنتز معرفی می­شوند تقریبا65000 بیمار است اما باروش NIFTY تنها 442 نفر خواهند بود. بدین معنی که سالانه بیش از64500 مورد انجام روش آمنیوسنتز کمتر درخواست می شود.

2- تعداد موارد سقط جنین به دلیل ارجاع جهت نمونه گیری تهاجمی در روش اول تقریبا 650 و در روش جدید فقط 6 مورد می باشد.

3- موارد منفی کاذب در روش غربالگری سنتی تقریبا 325 مورد است ، اما در روش جدید1 یا 2 مورد خواهد بود یعنی 323 بیمار کمتر در یک سال.

باید توجه داشت که انجام این تست ، نیاز به آزمایش (AFP)⁽⁶⁾ را برای بررسیNTDs در سه ماهه دوم از بین نبرده و خانم باردار باید حتما درهفته های 15 تا 20 بارداری مجددا به آزمایشگاه مراجعه کند.

باید توجه داشت که هنوز در مورد کسانی که نتیجه تست Cell Free DNA آنها مثبت (پرخطر) می شود باید تست تأییدی مانند CVS یا آمنیوسنتز انجام شود ، ولی با توجه به درصد مثبت کاذب بسیار پایین ، تعداد مواردی که نیاز به این کار می باشد بسیار اندک خواهد بود.

مزایای تست Cell Free DNA

مزایای تست : غیرتهاجمی بودن ، برای انجام آزمایش فقط به چندمیلی لیتر از خون مادر احتیاج است. حساسیت وصحت بالا ، مطالعات بر روی جمعیت های بزرگ ویژگی و حساسیت بیشتر از 99 درصد را نشان داده است. تشخیص زود هنگام ، آزمایش ازهفته دهم بارداری قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم گیری بهتر کمک می کند. اگرچه تا سال 2013 اکثر تحقیقات بر روی مفید بودن این تست در مورد بارداری های پرخطر انجام گرفته ولی در سال 2014 دو مرکز بسیار معتبر یعنی کالج ژنتیک پزشکی امریکا (4)(ACMG) و کالج سلطنتی بیماری های زنان و زایمان (5)(RCOG) و همچنین پروفسور Kypros Nicolaides کاربرد NIPT را به عنوان یک تست غربالگری با حساسیت بالا پیشنهاد کرده اند.

تا به حال بیش از 800000 مورد تست NIFTY انجام شده است که بالاترین تعداد در بین تست های NIPT در دنیا است

نکات مهم :

* به عنوان یک تست مرحله دوم ، در مورد افراد ذیل پرخطر محسوب می شوند :

1- خانم های بارداری که نتیجه تست غربالگری آنها مثبت شده است.

2- زنان با سن بیشتر از 35 سال

3- زنان بارداری که در بررسی های سونوگرافی پرخطر تشخیص داده شده اند.

4- کسانی که سابقه قبلی حاملگی با اختلالات کروموزومی دارند.

5- فردی که از طریق IVF باردار شده و یا قبلا سقط جنین تکراری داشته است.

6- مواردی که منع استفاده از تست های تهاجمی دارند مثل Placenta Parvia ، کسانی که خطر سقط جنین در آنها بالا است و افراد مبتلا به عفونت هپاتیت B.

* به عنوان یک تست غربالگری باقدرت تشخیص بسیار بالا ، برای کسانی که نمی خواهند میزان ریسک منفی کاذب ، در روش های رایج غربالگری را بپذیرند.

* یک انتخاب به عنوان یک تست تأییدی برای زنانی که قادر به پذیرش خطر روش های تهاجمی نیستند ، و یا از نحوه نمونه گیری در روش های تهاجمی وحشت دارند.

* یک انتخاب برای مواردی که کشت سلولی با شکست مواجه می شود.

پیشنهادات :

1- خانم های باردار باید قبل از تصمیم گیری در مورد انتخاب روش مورد استفاده برای غربالگری و یا تأیید نتیجه مثبت (پرخطر) در روش های رایج غربالگری ، مورد مشاوره قرار گرفته و از مزایا و معایب همه روش های موجود مطلع گردند.

2- کاربرد این تست برای کسانیکه از نحوه نمونه گیری روشهای تهاجمی وحشت دارند.

3- انجام تستNIPT برای زنانی که نمی توانند خطر سقط در روشهای تهاجمی را بپذیرند مانند زنانی که پس از درمان های طولانی و پرهزینه و یا در سنین بالا باردار شده اند.

فواید تست NIPT چیست؟

در این بخش از نکات مهم دوران بارداری در نم نمک مواردی را معرفی می کنیم ، که انجام آزمایش NIPT در آن مفید است :

• این تست اولیه به تصمیم گیری در مورد اقدامات در آینده در صورت ناقص بودن جنین کمک می کند .
• دقت بالای 99 درصد این آزمایش ، یاعث می شود که نیاز به آزمایش های اضافه تر برای تشخیص وجود نداشته باشد .
• وضعیت های کروموزوم های جنسی را مثل سندروم کلینفلتر و سندروم تورنر با دقت پایین تر مشخص می کند .

اگرچه که این آزمایش با محدودیت هایی نیز همراه است.

مضرات تست NIPT

• فقط تعداد محدودی از وضعیت ها را نشان می دهد .
• همیشه احتمال خطا در نتایج مثبت وجود دارد و برای تشخیص دقیق تر و صد در صدی نیاز به یک متخصص ماهر است .
• اگر توده بدنی و یا بی.ام.آی شما بالا باشد و یا چند قلو باردار باشید ، این آزمایش کارآمد نخواهد بود .
• این آزمایش گران است و بسیاری از بیمه ها این تست را فقط برای خانم های بالای 35 سال پوشش می دهند.

کلام آخر اینکه تست NIPT یکی از امن ترین آزمایش ها در اوایل بارداری است و به ما فرصت خوبی برای تصمیم گیری می دهد و هرگونه آسیبی را در کودک نشان می دهد . اگر فکر می کنید که باید این آزمایش را انجام دهید ، حتما این موضوع را به درمانگر بگویید و با موافقت او این تست را انجام دهید .