علت و علائم بیماری نیمن پیک و نحوه درمان آن

علت و علائم بیماری نیمن پیک و نحوه درمان آن

بیماری نیمن پیک مجموعه ای از اختلالات متابولیک ارثی است. در این بیماری متابولیسم اسفنگولیپیدها (از چربی های غشا سلول) مختل می شود در نتیجه این چربی به صورت غیرطبیعی در اندامک لیزوزوم سلول ها تجمع می یابد. لیزوزوم از اجزای سلول است که در حالت طبیعی وظیفه نقل و انتفال مواد در داخل سلول یا به خارج سلول را بر عهده دارد. پیش آگهی بیماری در افراد مختلف متفاوت است به طوری که نوع شدید بیماری منجر به مرگ نوزادان می شود اما بیماران مبتلا به انواع خفیف تر ممکن است طول عمر طبیعی داشته باشند.

• ثبت بیوگرافی و زندگینامه شما در گوگل!

این بیماری در درجه اول بر روی اندام های زیر تاثیر می گذارد :

• کبد
• طحال
• مغز
• مغز استخوان

این امر منجر به بزرگ شدن طحال و بروز مشکلات عصبی می شود. این بیماری در چهار نوع A ، B ، C و E وجود دارد. در درجه اول نوع D این بیماری هم وجود داشت که تحقیقات انجام شده نشان داد این نوع در واقع گونه ای از نوع C است.

دو نوع A و B به عنوان نوع 1 در نظر گرفته می شوند. نوع C به عنوان نوع 2 معرفی می شود و نوع E که شیوع کمتری دارد در دوران بزرگسالی بروز می کند.

براساس نوع بیماری نیمن پیک ، علائم ، اندام تحت تاثیر و روش درمانی متفاوت خواهد بود. به هرحال نوع شدید بیماری می تواند عمر فرد را کوتاه کند.

علائم بیماری نیمن پیک

نوع A

نشانه های نوع A بیماری نیمون پیک در چند ماهه اول زندگی بروز می کنند و عبارتند از :

• التهاب شکم که ناشی از بزرگی کبد و طحال است و معمولا در سنین بین 3 تا 6 ماهگی بروز می کند.
• التهاب غدد لنفاوی
• بروز نقطه قرمز در داخل چشم
• تون عضلانی ضعیف
• مشکل در تغذیه
• مشکل در انجام برخی مهارت های حرکتی
• آسیب مغزی همراه با دیگر مشکلات عصبی ، مانند از دست دادن رفلکس ها
• بیماری ریوی

عکس بیماری نیمن پیک

نوع B

علائم نوع B بیماری نیمن پیک معمولا در اواخر دوران کودکی یا دوران بلوغ بروز می کنند. نوع B شامل مشکلات حرکتی رایج در نوع A نمی شود. علائم مربوط به نوع B عبارتند از :

• التهاب شکم که ناشی از بزرگ شدن کبد و طحال است و اغلب در اوایل دوران کودکی شروع می شود.
• عفونت های تنفسی
• کاهش پلاکت های خون
• ضعف تعادل و هماهنگی
• عقب ماندگی ذهنی
• اختلالات روانی
• مشکلات اعصاب محیطی
• مشکلات ریوی
• چربی بالا در خون
• تاخیر در رشد ، یا بروز مشکل در روند رشد طبیعی که منجر به کوتاه شدن قد یا مشکلات بینایی می شود.

نوع C

علائم نوع C در بیماری نیمن پیک معمولا حدود سن 5 سالگی بروز می کند. با این حال نوع C ممکن است در هر سنی ، از کودکی تا بزرگسالی ، بروز کند. علائم نوع C عبارتند از :

• اختلال در حرکت اندام
• بزرگ شدن طحال و کبد
• یرقان و زردی پوست پس از طحال
• مشکل در یادگیری
• زوال عقل
• تشنج
• مشکل در تکلم و بلع
• مشکل در عملکرد عضلانی
• لرزش
• مشکل در حرکت دادن چشم ها ، به ویژه به سمت بالا و پایین
• مشکل در راه رفتن
• عدم تعادل
• از دست دادن بینایی و شنوایی
• آسیب مغزی

نوع E

نشانه های نوع E در بزرگسالان مشاهده می شود. این نوع بسیار نادر است و تحقیقات انجام شده در مورد آن محدود است ، اما علائم آن عبارتند از التهاب طحال یا مغز ، مشکلات عصبی از جمله التهاب داخلی سیستم عصبی.

چه عاملی باعث بروز بیماری نیمن پیک می شود؟

نوع A و B این بیماری زمانی رخ می دهد که اسید sphingomyelinase یا ASM در سلول های سفید خون به درستی تولید نمی شود. اسید ASM آنزیمی است که به حذف چربی از تمام سلول های بدن کمک می کند.

اسفنگومیلین ، Sphingomyelin ، نوعی چربی است که توسط ASM حذف می شود؛ این چربی در نبود ASM در سلول های بدن تجمع پیدا می کند. پس از تجمع اسفنگومیلین در سلول ها ، سلول ها می میرند و عملکرد درست اندام دچار مشکل می شود.

نوع C

این نوع در درجه اول مربوط می شود به عدم توانایی بدن در پاکسازی موثر چربی و کلسترول اضافه از بدن. بدون شکستن درست چربی ها ، کلسترول در طحال و کبد تجمع پیدا کرده و مقادیر زیاد دیگر چربی ها در مغز جمع می شوند.

در مورد اول نوع D نامیده می شود و زمانی بروز می کند که بدن نمی تواند کلسترول را به درستی بین سلول های مغز حرکت دهد. متخصصان معتقدند این نوع گونه ای از نوع C محسوب می شود.

نوع E

این نوع گونه ای نادر از نیمن پیک است که در بزرگسالی بروز می کند و اطلاعات کمی در مورد آن در دسترس است.

درمان بیماری نیمن پیک چگونه است؟

نوع A

تاکنون درمانی برای این نوع شناخته نشده است. مراقبت های حمایتی برای انواع نیمن پیک موثر هستند.

نوع B

گزینه های درمانی زیادی وجود دارند ، از جمله پیوند مغز استخوان ، جایگزین کردن آنزیم و ژنتیک درمانی.بررسی ها در مورد اثربخشی این روش های درمانی در حال انجام است.

نوع C

فیزیوتراپی به مشکلات حرکتی کمک می کند. در حال حاضر دارویی به نام miglustat برای درمان نیمن پیک نوع C استفاده می شود. این دارو نوعی مسدود کننده آنزیم است. این دارو باعث می شود بدن چربی کمتری تولید کند و در نتیجه تجمع چربی در بدن کم می شود. در این شرایط چربی مورد نظر کلسترول است.

پیش بینی های مربوط به بیماری نیمن پیک

نوع A

برخی کودکان مبتلا به این نوع نیمن پیک تا سن 4 سالگی زندگی می کنند. اکثر این کودکان در دوران نوزادی می میرند.

نوع B

مبتلایان به نیمن پیک نوع B تا اواخر دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی زنده می مانند ، اما اغلب دچار مشکلات جسمی هستند ، از قبیل نارسایی تنفسی یا پیامدهای مربوط به بزرگ شدن کبد یا طحال.

نوع C

نیمن پیک نوع C همیشه کشنده است. به هرحال طول دوره زندگی پس از ابتلا به این بیماری به زمان شروع علائم بستگی دارد. اگر علائم در دوران نوزادی شروع شوند ، کودک بیشتر از 5 سالگی زندگی نخواهد کرد. اگر علائم پس از 5 سالگی مشاهده شوند ، فرد تا حدود 20 سالگی زندگی می کند. به هرحال این اعداد در افراد با توجه به علائم و شدت بیماری متفاوت خواهند بود.

به یاد داشته باشید هر نوع از بیماری نیمن پیک ، هر چه تشخیص و شروع درمان سریعتر انجام شود ، بهتر خواهد بود. تحقیقات در مورد این بیماری در حال انجام است و دانشمندان تلاش می کنند روش های درمانی موثرتری برای مدیریت و درمان آن پیدا کنند.